Dystrofia mięśni

happy woman running in the forest
happy woman running in the forest


Typu Duchenne’a; twarzowo-łopatkowo–ramieniowa; miotoniczna.

Dystrofia mięśni jest chorobą dziedziczną, w przebiegu której dochodzi do stopniowo narastających niedowładów i pogarszania sprawności chorego. Do najczęstszych postaci dystrofii mięśni należą: Dystrofia mięśni typu Duchenne’a – najcięższa spośród omawianych chorób – występuje jedynie u chłopców, którzy dziedziczą gen choroby od matki, jego nosicielki.

Dystrofia mięśni – objawy:

Objawy choroby – stopniowo narastające osłabienie mięśni – są zwykle wyraźne w trzecim roku życia dziecka. Niektórzy uważają, że przyczyną choroby jest brak białka, określanego jako dystrofina, w komórkach mięśniowych. Najwyraźniej zanikają mięśnie tułowia i mięśnie kończyn. W wieku 12 lat dzieci na ogół poruszają się jedynie na wózku inwalidzkim. Chorzy umierają najczęściej przed 20. rokiem życia zazwyczaj z powodu niewydolności oddechowej i zapalenia płuc, do których dochodzi szczególnie łatwo z powodu znacznego osłabienia mięśni oddechowych. Dystrofia twarzowo-lopatkowo-ramieniowa jest spotykana zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt i rozpoczyna się w wieku młodzieńczym. Do jej typowych objawów należy niemożność uniesienia wyprostowanych kończyn górnych ponad głowę i zmiana mimiki twarzy, a często także opadanie powiek związane z osłabieniem mięśni. W toku choroby dochodzi do narastającego skrzywienia kręgosłupa i asymetrycznego ustawienia barków. Mimo że u chorych widoczne są zniekształcenia postawy, mogą oni zazwyczaj chodzić samodzielnie. Czas trwania ich życia nie różni się istotnie w po-równaniu z osobami zdrowymi.

Rate this post